70萬一針特效藥進醫保，和我們有何關係？
這是李藥師為中國科協科普闢謠平台撰寫的文章，今天共享過來，供大家參考探討。
中國罕見病患病總人數接近2000萬，全世界罕見病患者數以億計。
能對特定的DNA序列進行操作的靶向藥物，為罕見病治療帶來了希望。
70萬一針特效藥進醫保，背後是國家對於罕見病患者的重視。
相信今後會有更多的罕見病藥物進入醫保。
對一個身患絕症的人來說，比無藥可醫更絕望的，是突然有藥了但你買不起。而這就是近5年來，SMA患者家庭所面臨的困境。SMA是脊髓性肌萎縮症的縮寫，它是一種基因缺陷引起的疾病，折磨著中國幾萬個家庭。
但最近事情有了轉機：治療SMA的特效藥諾西那生鈉注射液進入醫保，從70萬一針降到了3萬多元，這令不少家長喜極而泣。
圖蟲創意其實，罕見病藥物價格高昂並非個例，究其原因，就在於罕見病的「罕見」及其治療難度上。下面咱們就以SMA為例，簡單介紹一下。
01 罕見病患者可不罕見
顧名思義，「罕見病」肯定是很少見的，以前學界認為罕見病是那種「成人患病率低於五十萬分之一，新生兒中患病率低於萬分之一」的疾病，而更新的定義則是「新生兒發病率小於萬分之一、患病率小於萬分之一、患病人數小於14萬的疾病劃入罕見病」，這些罕見病中只有極少數有比較有效的治療方法。
雖然每種罕見病的患者都不算多，但是罕見病種類很多，這樣一來，罕見病的患者數就不是個小數目了，林林總總加起來，中國罕見病患者總人數也接近2000萬了，而全世界的罕見病患者更是數以億計。
很多罕見病都會帶來非常嚴重的後果，常常會同時影響人體的多個系統和內臟，而且往往會逐步發展，一點點蠶食患者的健康，直至耗盡他們的生命。
比如前文中的SMA，就是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，這種疾病以脊髓和下腦幹中運動神經元的丟失為特徵，其導致的後果就是發展為嚴重的，進行性的肌肉萎縮和無力，最終患者會喪失行動能力，甚至難以完成呼吸、吞咽等基本生活功能，如果不進行治療，在嬰兒期發病的患者，在沒有呼吸干預的情況下，大多數無法活到兩歲。
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