70萬一針特效藥進醫保，和我們有何關係？

這種疾病其實是一種基因隱性遺傳導致的基因疾病，這類通常是由家族遺傳的基因缺陷而來，以SMA為例，那些看起來正常，但同時攜帶SMA基因缺陷的父母（基因攜帶率在2%左右）結合時，就有一定的幾率（25%）生出患SMA的孩子，這種疾病多數會在3歲以前發病，為患者和家人帶來巨大影響。

那麼，面對這樣的疾病，我們該怎麼辦呢？

02 精準靶向藥物：未來醫療的新方向

隨著科學的不斷發展進步，很多原來難以醫治的疾病，甚至是基因缺陷引起的一些罕見病問題，也逐漸出現了更新的治療方式和藥物類型。

不得不說，分子生物學的進步以及對人類基因組的了解大大擴展了我們開發新型藥物的工具箱，近年來在反義寡核苷酸、小型干擾RNA（siRNA），以及基因編輯療法方面的相關研究，使我們對疾病的治療更具有針對性，甚至能夠針對特定的DNA序列進行一系列操作，這樣的藥物可以歸為靶向藥物。

還是拿SMA做例子，這種病發病的機理，總結起來就是由於相關基因缺陷，導致人體內運動神經元蛋白的產量不足，結果導致了神經元的退化。

諾西那生鈉注射液，能夠通過對相關基因的剪接，從而達到促進神經元蛋白合成的作用，雖然無法徹底治癒SMA，但能夠大大改善SMA運動神經元蛋白合成障礙的問題，從而起到改善或維持患者運動功能的作用。這個藥物可以說是一種「靶向治療」了。

03 天價特效藥，終於用得起了！

雖然好消息是「有藥能治病了」，但緊跟著就是壞消息——這藥咱可能買不起……

前文說過，罕見病的最大共同點就是「罕見」，而對藥企來說，罕見病的新藥，往往開發難度大，周期長，花費巨大，而同時市場規模小，為了收回成本，藥企對於此類藥物的定價往往也是非常高昂的。

還是以治療SMA的特效藥物，諾西那生鈉注射液為例，這個藥物在2016年在國外上市，該藥物已經在全球五十多個國家和地區獲批，截至2020年3月31日，全球已有超過10000名患者接受諾西那生鈉治療。

而這種藥物，在2019年通過國家藥監局的優先審評程序，獲批進入國內，解決了我國SMA患者無藥可用的問題。在國內獲批上市之初，該藥物售價是70萬元一針，之後降低到了55萬元一針。

需要注意的是，儘管諾西那生鈉注射液是特效藥，但並不是一針就能藥到病除，而是要通過鞘內注射給藥的方式，前2個月完成4次注射後，後續仍需每4個月注射一次維持劑量，這麼算下來，不管是一針70萬還是55萬，對於很多患者家庭來說，它都是只能望而興嘆的天價藥。

在此次的醫保談判中，醫保局談判專家代表一再強調：「希望企業拿出更有誠意的報價，每一個小群體都不該被放棄」，經過一個半小時的艱苦談判，最終納入醫保的成交價比藥企的最初談判報價進一步降低了2萬多元，每針的價格降到了3.3萬元。

這個價格是經過談判專家經過多次「靈魂砍價」後得到的價格，對SMA患者來說，就是多了一份「生」的希望！每年3針的維持治療費用，由原來的上百萬，降到了10萬元左右，而再加上一定比例的醫保報銷，患者的用藥經濟負擔真的是大大降低了。

隨著科學技術的不斷進步，相信會有越來越多疾病能夠得到更好的救治，罕見病患者也將獲得更多的有效藥物和治療方法，對於新型藥物價格高昂的問題，也需要國家相關政策的進一步落實和扶持，近年來實施的醫療改革制度，不論是每年進行的醫保談判，還是配合藥品一致性評價實施的帶量集中採購制度，都已經在很大程度上提高了很多藥物的用藥經濟性，增加了相關疾病患者的不同用藥的可及性。

不得不說的是，生活在這個時代，這個偉大國度的我們是幸福的，在健康方面，相信在國家政策的長期扶持和持續關懷下，必將給我們帶來一個更少病痛的健康未來！